Международный день орфанных заболеваний отметили 29 февраля
29 февраля – день редкий, поэтому его избрали для необычного напоминания. Это Международный день редких (орфанных) заболеваний. О случаях с необычными болезнями мы чаще всего в буквальном смысле узнаем из фильмов (любимая доктором Хаусом красная волчанка) или когда заболевает кто-то из известных людей (болезнь Хокинга). Некоторые врачи за всю свою практику ни разу не сталкиваются с подобными пациентами, что также и не подталкивает ученых к поиску лекарств от необычных болезней. Последнее время Всемирная организация здравоохранения пытается привлечь больше внимания к лечению орфанных заболеваний.
Виновата генетика и экология
В разных странах разное представление о том, какое заболевание является достаточно редким. Например, в США это один случай на 1500 человек, в Японии – один из 2500, в России – дин из 100000. В Украине редкой считается болезнь, поражающая одного из 2000. По данным Европейского комитета по редким заболеваниям всего в мире таких болезней около 8 тысяч, при этом некоторыми из них болеют буквально единицы.
Почти 80% орфанных болезней вызвано генетическими причинами. Некоторые передаются в пределах одной расовой группы, например, болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази или серповидноклеточная анемия среди людей африканского происхождения к югу от Сахары. 75% процентов редких заболеваний проявятся в детском возрасте, то есть можно сказать, что выявление орфанных болезней – это во многом проблема педиатров. А учитывая то, что 35% детей-орфанов умрут, не дожив до года, это еще и крайне острая проблема.
Надо отметить, что количество орфанных болезней не уменьшается, а наоборот – растет. Это связано и с улучшением диагностики, и с ухудшением экологии. Так что найти новую болезнь сейчас намного легче, но если человечество продолжит потребительский образ жизни, многие орфанные болезни станут обычными. Некоторые страны продвинулись в выявлении редких болезней чуть вперед. Например, в США новорожденным могут провести скрининг для выявления до 68 заболеваний. Но в большинстве стран третьего мира выявить орфанные заболевания практически невозможно, для этого должны быть доступно хорошее лабораторное оборудование.
Болезнь Хокинга – болезнь игроков?
Одним из наиболее известных случаев является боковой амиотрофический склероз, которым болел Стивен Хокинг. Это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, при котором у человека постепенно наступает паралич всех мышц. В Европе и США болезнь диагностируют в среднем у 2000 человек за год. Спустя 3-5 лет после начала заболевания паралич приводит к остановке сердца. Случай Хокинга уникален даже для уникальной болезни – по какой-то причине его сердце продолжило работать и «пережило» свой диагноз на полвека. Боковой амиотрофический склероз, как и многие орфанные заболевания, достаточно не изучен. Например, одной из причин даже называют черепно-мозговую травму, поскольку в 1994 году Национальный институт по охране труда и промышленной гигиене США сообщил о четырех случаях болезни у игроков национальной футбольной сборной. В 2012 году научное исследование подтвердило рост заболеваемости среди футбольных игроков.
Редчайшие из редких: аллергия на воду и страх
Системная красная волчанка – заболевание, которое постоянно пытался диагностировать «киношный» доктор Хаус. Характерная черта – сыпь на лице в форме бабочки. Но сыпь появляется не у всех пациентов, а по спектру общих симптомов волчанка – кладезь для диагностики, ее легко можно спутать с десятком заболеваний. Причины появления волчанки также до конца не изучены. С одной стороны, виновной признают генетику, а с другой – волчанка чаще диагностируется в развитых странах, то есть причиной может стать и окружающая среда.
Хотя большинство орфанных болезней являются генетическими, и случаются в одном случае из 2000 или даже 100000 тысяч, среди них бывают действительно необычные. Например, аллергия на воду проявляется у одного человека на 230 миллионов. Аквагенная крапивница – это не просто боязнь попасть под дождь, люди с таким заболеванием даже пьют чаще молоко, а не воду, хотя и оно переносится тяжело. Такая крапивница может обнаружиться в зрелом возрасте, а во всем мире сейчас болеют несколько десятков человек.
Есть такое необычное заболевание, как синдром рыбьего запаха (триметиламинурия). Из-за нарушения всего одного гена печень теряет способность раскладывать триметиламины, дающие характерный запах. Это вещество накапливается и выходит наружу с потом и запахом рыбы. Врачи пока не придумали, как заставить нужный ген работать и советуют больным только активированный уголь и душ.
Совсем необычным может быть генетическое заболевание, наделяющее человека сверхспособностями. Болезнь Урбаха–Вите диагностировали всего у 300 человек, но каждый четвертый случай – в Южной Африке. И здесь поневоле начинаешь верить в сказочную Ваканду из вселенной «Марвел», ведь эти жители Африки были полностью лишены чувства страха. Их миндалевидное тело, которое в мозге отвечает на эмоциональные реакции, оказалось полностью разрушенным. Это не влияет на качество жизни, оценивать окружающую среду таким людям крайне сложно.
Хотя полное пренебрежение страхом смерти можно отнести к «супергеройским» способностям, большинство орфанных заболеваний протекают крайне тяжело для своих носителей. Несмотря на редкость конкретных заболеваний, общее количество людей-орфанов растет каждый день, и вся их надежда – только на быстрое развитие медицины и науки.