Американские врачи с помощью вирусного вектора восполнили дефицит фермента гексозоаминидазы A у детей с болезнью Тея-Сакса. Таким образом, дети практически избавились от приступов
Болезнь Тея-Сакса — это тяжелое наследственное неврологическое заболевание, вызванное дефицитом гексозаминидазы А (HexA). У детей с таким заболеванием происходит регресс и утрата навыков. Постепенно теряются глотательный рефлекс, речь, слух и зрение, снижается интеллект. У многих детей с таким заболевание развиваются судорожные приступы. До настоящего времени не существовало лечения этого заболевания, детям оказывают лишь палиативную помощь.
В новой работе ученые описывают исследование с генной терапией аденоассоциированного вируса (AAV) у двух детей с болезнью Тея-Сакса. Терапия заключалась в доставке генов, кодирующих субъединицы фермента, в мозг больных с помощью вирусного вектора.
Инъекционные процедуры переносились детьми хорошо, побочных явлений отмечено не было. У обоих пациентов был иммунодефицит.
Активность HexA в спинномозговой жидкости увеличилась по сравнению с исходным уровнем и оставалась стабильной у обоих девочек, которые приняли участие в эксперименте. Возраст детей с тяжелым течением заболевания составил 2,5 года и 7 месяцев. Они продемонстрировали стабилизацию заболевания через 3 месяца после инъекции: их неврологические нарушения не исчезли, но количество припадков значительно уменьшилось.
Это исследование предоставляет первые данные о безопасности лечения пациентов с болезнью Тея-Сакса с помощью генной терапии.