Диагностировать редкое заболевание сложно. На определение лечения могут уйти годы проб и ошибок. Но благодаря удачному совпадению исследовательского опыта, наличию больного пациента и инновационных технологий, синдром Бахмана-Баппа перекочевал из списка неизвестных заболеваний в те, что поддаются лечению
Более 25 лет профессор Андре Бахман изучал ген ODC1. Этот ген и его белковый продукт ODC, который продуцирует полиамины, имеют решающее значение для выживания клеток и влияют на многие процессы развития, включая мышечный тонус и двигательные навыки у детей, пишет medicalxpress. Благодаря исследованиям Бахмана, для применения был одобрен препарат дифторметилорнитин или DFMO (иногда называемый эфлорнитином). Его использовали в лечении заболеваний, связанных с нарушениями ODC – это и африканская сонная болезнь, и гирсутизм (чрезмерное оволосение тела). Препарат применяли в клинических испытаниях лечения рака толстой кишки и детской нейробластомы.
В 2018 году у генетика Калеба Баппа появился необычный пациент – трехлетняя Марли Берту. У девочки наблюдался большой размер головы, полное отсутствие волос, низкий мышечный тонус и задержка в развитии. Она не могла держать голову, есть, ползать и говорить. В ходе диагностики Бапп обнаружил мутацию в гене ODC1, которая заставила организм ребенка накапливать белок ODC. Ученые решил применить препарат DFMO, который деактивирует белки ODC. То есть он не может помешать организму накапливать белок ODC, но может сделать белок неактивным.
В 2019 году Марли начала принимать DFMO. «От открытия синдрома до первой дозы пациента прошло менее двух лет, – подчеркивает Бахман. – Обычно это не происходит так быстро».
Пока родные, ученые и медики ожидали, подействует ли DFMO, перечень симптомов Марли получил официальное название заболевания – синдром Бахмана-Баппа, который был занесен в отдел генетических нарушений.
Читайте еще: ТОП правил защиты от вирусных инфекций, поражающих дыхательные пути
С момента начала приема препарата DFMO, сегодня Марли достигла огромных успехов. У нее появился мышечный тонус – это означает, что она может держать голову вертикально, есть ложкой и ползать. А наиболее заметным признаком успеха стал рост волос на голове, появились ресницы и брови. «Это поразительно, – считает Бахман. – Когда я впервые увидел ее фотографию, не смог поверить, что за год выросло столько волос и ребенок может передвигаться в одиночку».
Бапп решил понаблюдать за внутренними изменениями, происходящими в организме Марли, использовав технологию для обнаружения биологических маркеров редких заболеваний и ответа на лечение, тестируя образцы крови. «То, что мы увидели в числах, соответствовало тому, что мы наблюдали своими глазами – ее тело тоже менялось изнутри», – говорит Бапп.
Еще в утробе матери Марли перенесла серьезное кровоизлияние в мозг. Это вызвало неврологический дефицит и симптомы, которые сначала сбили с толку медицинскую команду. Болезнь Марли стала первым случаем, связавшим мутацию с проблемами развития у человека.