Метод скрининга, известный как нецелевое профилирование метаболомики, примерно в 7 раз лучше может диагностировать врожденные нарушения метаболизма (группы редких генетических заболеваний) у младенцев, чем традиционный метаболический скрининг
Нецелевая метаболомика определяет намного больше разных расстройств, чем традиционные методы, включая те расстройства, для которых не доступны биохимические тесты. Это дает надежду, что применение метаболомики для скрининга врожденных нарушений метаболизма приведет к более быстрому, эффективному и менее дорогостоящему пути диагностики людей с редкими метаболическими расстройствами, передает sciencedaily.
«На данный момент скрининг в США проходит каждый новорожденный с целью проверки на наличие серьезных, но редких заболеваний. Скрининг состоит из проверки крови, слуха и сердца, – объясняет доктор Сара Эльсеа из института Бэлора. – Хотя в целом скрининг новорожденных усовершенствовался за последние 10 лет, клинический скрининг врожденных нарушений метаболизма значительно не менялся за последние 40-50 лет».
Врожденные нарушения метаболизма – это заболевания, нарушающие нормальные процессы работы организма, при которых пища преобразовывается в энергию, что в дальнейшем приводит к серьезным заболеваниям. Ранняя диагностика может способствовать своевременному лечению. К примеру, обследование новорожденных ищет признаки фенилкетонурии – неспособность тела расщеплять аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению. Накопление фенилаланина безвозвратно вредит нервной системе, но раннее вмешательство может помочь справиться с заболеванием.
«Мы разработали клинический тест – нецелевое профилирование метаболомики – который охватывает широкий спектр метаболических соединений в крови, таким образом проводя обследование большего количества нарушений, чем используемый сегодня подход, – говорит Эльсеа. – В данном исследовании мы сравнили эффективность стандартного подхода и нецелевой метаболомики в их диагностировании метаболических расстройств».
Читайте еще: Ковид изменил аудиторию: сейчас он крайне опасен для детей
Исследователи сравнили результаты применения двух подходов на 4 464 клинических образцах, полученных от 1 483 не родственных семей. Они обнаружили, что у традиционного стандартного анализа уровень позитивной диагностики составил около 1%. А применение нецелевой метаболомики подтвердило 7% позитивных диагнозов.
Анализ многих метаболических компонентов можно провести с помощью одного образца крови, что снижает необходимость взятия анализов по несколько раз для дальнейшего тестирования в поисках определенных заболеваний. Среди них – взятие анализа цереброспинальной жидкости, что представляет собой более инвазивную процедуру, чем взятие крови. Этот подход также имеет еще одно клиническое преимущество – сокращается время на установку диагноза и начала лечения.
Использование нецелевой метаболомики в комбинации с генетическим скринингом позволит исследователям и врачам не только поставить диагноз с высокой степенью точности, но и исключить возможные заболевания. Новый, более широкий подход к скринингу определит как тяжелые формы заболеваний, так и легкие, которые могут «ускользнуть» при стандартном обследовании. «Люди с легкими формами заболеваний встречаются чаще, чем с тяжелыми, – говорит Эльсеа. – Наш метод достаточно хорошо определяет эпилепсию, двигательные расстройства и расстройства аутистического спектра».