Исследователи из школы медицины Университета Мэриленда определили новый ген, который влияет на нарушение развития нервной системы и умственных способностей
Во время исследования ученые детально изучили семью с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и эпилепсией. Остальные члены семьи с подобными симптомами умерли в детстве. Ученые определили, что ген AP1G1 стал виновником такого состояния всех членов семьи с нарушениями.
Исследователи определили еще десять семей в Италии, Германии, Нидерландах, Польше и США с такими же генетическими нарушениями, которые привели к задержке роста и умственной отсталости, сообщает Eurek Alert.
Ген AP1G1 содержит схемы для создания белка Adapter Protein 1 gamma 1 (AP1γ1). Этот белок – одна из пяти частей адаптера белка, который создает транспортные пузырьки для перемещения материалов вокруг клеток.
Читайте еще: Вся правда о противовирусных препаратах
Чтобы изучить вопрос детальнее, ученые внедрили рыбкам данио мутации, которые они обнаружили у членов семей с нарушениями.
В следствии некоторые эмбрионы рыбок данио погибли, некоторые рыбки рождались с серьезными структурными дефектами, или незначительными деформациями хвоста.
Доказано, что примерно половина зафиксированных случаев умственной отсталости обусловлена генетическими нарушениями, некоторые –органическими факторами. Многие состояния являются до конца не изученными, причину возникновения умственно отсталости, которая возникает при них, до сих пор не удается объяснить.