Крупный анализ, проведенный профессором Бенджамином Гастоном из университета Индианы, показал, что редкое респираторное заболевание, называемое первичной цилиарной дискинезией (ПЦД), встречается чаще, чем считалось ранее
Анализ оценил глобальное распространение и генетическую изменчивость ПЦД (генетическое состояние, которое влияет на защитную функцию дыхательной системы). ПЦД может привести к хроническим проблемам со здоровьем, среди которых ежедневный кашель и заложенность носа, повторяющиеся респираторные и ушные заболевания, серьезное повреждение легких, пишет medicalxpress.
Используя две базы данных, исследователи провели скрининг генетических последовательностей 180 тысяч людей на наличие болезнетворных вариантов 29 генов, связанных с аутосомно-рецессивным ПЦД. Ранее считалось, что ПЦД встречается только у одного из 16 тысяч человек. Однако исследование Гастона показало, что на самом деле ПЦД встречается в два раза чаще – примерно у одного человека из 7 500 тысяч.
«Это очень важно для клиницистов. Поскольку ПЦД считается редким заболеванием, врачи могут не распознать его у пациента с симптомами ПЦД, – утверждает Гастон. – Они думают, что это маловероятно. Но на самом деле оно не так редко, как мы думали».
Читайте еще: Переболеть COVID-19 – далеко не всегда означает выздороветь
Ученые также изучили распространенность заболевания среди семи этнических групп и обнаружили, что люди африканского происхождения имели самый высокий уровень вариантов, вызывающих ПЦД. За ними следовали нефинские европейские группы и латиноамериканцы.
В совокупности эти данные могут помочь врачам распознавать и диагностировать ПЦД у пациентов, особенно в определенных частях мира. «Я надеюсь, что клиницисты снизят порог оценки людей, у которых может быть ПЦД», – говорит Гастон.