Эта мутация обладает полной пенетрантностью, а это означает, что у 100% людей с ней разовьется заболевание
Исследователи из Университета Осаки обнаружили ранее неизвестную генную мутацию, которая может вызывать неизлечимое заболевание сердца, называемое дилатационной кардиомиопатией, которое является одной из основных причин сердечной недостаточности, сообщает МedicalХpress.
Мутации происходят в гене BAC5, который важен для движения ионов кальция в сердечной мышце, в свое время, ионы кальция управляют работой сердца.
Исследователи обнаружили, что эта мутация обладает полной пенетрантностью, а это означает, что у 100% людей с ней разовьется заболевание. Затем они обнаружили на мышиной модели дилатационной кардиомиопатии, что мыши без BAG5 проявляли те же симптомы заболевания, что и люди: расширение камер сердца и нерегулярный сердечный ритм. Это указывает на то, что мутации, стирающие функцию BAG5, могут вызывать кардиомиопатию.
После демонстрации того, что мутации BAG5 приводят к потере функционального белка BAG5, ученые также показали, что введение вектора AAV9-BAG5 мышиной модели может восстановить сердечную функцию.
Это открытие предполагает, что генная терапия аденоассоциированными вирусами (AAV) должна быть дополнительно исследована как возможная альтернатива трансплантации сердца для пациентов с дефицитом BAG5