Ученые давно ищут лекарство от редкого генетического дефекта – прогерии. Мутация всего одного гена вызывает заболевание, которое точнее всего назвать преждевременным старением
Проявляется прогерия тем, что маленькие дети начинают выглядеть как старики. У них рано прекращается рост, появляются морщины, изнашиваются мышцы и, в конце концов, останавливается сердце. Изучение этого заболевания и поиск лекарства от него могут помочь определить, что вызывает естественные процессы старения организма, а значит, и приостановить их. Первое достаточно эффективное лекарство от прогерии недавно разработали в США.
Большинство детей с прогерией не переживает критический 13-летний возраст и умирает от атеросклероза сосудов. К прогерии привлекли внимание несколько человек. Это художник и музыкант Леон Бота, который смог дожить до 26 лет, и умершая в 17 лет Хейли Окинс, про которую сняли несколько фильмов и передач, например, «Девушка, которая старше своей матери».
Сейчас в США завершил стадию тестирования и будет выпущен на рынок препарат «Зокинви». Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило это лекарство от прогерии и родственных заболеваний.
На стадии тестирования препарат принимали дети, которые прожили в среднем на 2,5 года дольше других людей с прогерией. Поиск лучших методов лечения продолжается даже на этом этапе, но пока у преждевременно стареющих детей появилась первая возможность продлить свою жизнь.
Прогерию вызывает генная мутация, которая способствует накоплению в клетках белка прогерина (из-за которого и произошло название заболевания). «Зокинви» препятствует этому накоплению, замедляя преждевременное старение.
Одной из тех, кто начал принимать препарат на стадии тестирования, стала Меган Уолдрон из Дирфилда (штат Массачусетс, США). Девушка вскоре после постановки диагноза перестала расти и набирать вес, а ее волосы выпадали. Но когда она начала принимать препарат, произошли изменения: Меган немного подросла, произошло замедление деформации и сужения ее артерий. Сейчас девушке 19 лет и она чувствует себя неплохо, не считая чувства скованности в суставах. Меган продолжает принимать препарат, как и другие участники стадии тестирования. За ними наблюдали 11 и более лет, самому старшему из участников исследования исполнилось 24 года.
Разработка лечения в основном финансировалась Исследовательским фондом «Progeria». Его директор Лесли Гордон и директор Национального института здравоохранения Фрэнсис Коллинз только в 2003 году нашли генетическую причину прогерии. Поэтому они находятся в начале своей работы и считают, что им удастся найти возможность подарить больным более долгую жизнь.