В частности, речь идет о Северной Шотландии, где количество людей с диагнозом болезни Хантингтона (БХ) увеличилось почти наполовину за последние 30 лет. Это один из самых высоких показателей заболеваемости в мире. К такому выводу пришли ученые университета Абердина
Как передает medicalxpress, количество жителей региона Грампиан (север Шотландии), у которых есть дефектный ген, вызывающий БХ, а также соответствующие симптомы, с 1984 года увеличилось на 46%. То есть на 100 тысяч человек 14,6 имеют диагноз БХ или первые признаки. Почти 36 лет назад этот показатель составлял 9,94 на 100 тысяч человек.
Распространенность заболевания тут почти в три раза выше, чем в других странах Европы, Северной Америки и Австралии. В среднем в названых регионах этот показатель составляет 5,70 больных на 100 тысяч человек. Это в пять раз выше средней распространенности болезни в мире: 2,71 на 100 тысяч человек.
С момента обнаружения гена Хантингтона в 1993 году осведомленность о заболевании выросла, и с каждым годом все больше людей приходят тестирование. На севере Шотландии за последние четыре года уровень генетического тестирования вырос на 23%. Анализ для бессимптомных людей поможет узнать, проявится ли у них заболевание. Ведь большинство из заболевших охотно участвуют в исследованиях, которые могут замедлить развитие болезни.
Читайте еще: Как питаться, чтобы повысить иммунитет
Исследовательская группа считает, что высокие показатели диагностики БХ на севере Шотландии связаны с генетической предрасположенностью местного населения, повышением осведомленности о преимуществах диагностики для семей и среди практикующих врачей. Здесь находится одна из старейших специализированных исследовательских клиник в мире по БХ.
Профессор Зося Мендзыбродзка из университета Абердина отмечает: «Появление генетического теста, который хотят пройти люди с симптомами или без, вероятно, способствовало увеличению количества людей, у кого диагностирован БХ. Даже распространенность заболевания в разных регионах Шотландии существенно различается. Эта разница может иметь серьезные последствия в виде стоимости лекарств и оказания услуг, если комплексные методы лечения окажутся успешными».
Болезнь Хантингтона является сложным, часто неправильно понимаемым и чрезвычайно трудным для лечения состоянием. Основной синдром этой болезни – гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек испытывает проблемы с жеванием, глотанием, речью. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Болезнь влияет на когнитивные функции – человек перестаёт быть способным планировать, следовать правилам, оценивать адекватность действий, появляются проблемы с памятью, могут возникнуть паника, эмоциональный дефицит, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей. Бывает, что болеющий человек не понимает, сыт он или голоден. Таких больных приходится кормить 3-4 раза в день и не перекармливать.