Ученые определили, как протеин в мозгу использует информацию об энергетическом балансе тела для регуляции скорости роста и начала пубертатного периода у детей
Исследование сосредоточилось на рецепторе меланокортин 3 (MC3R), члене семьи протеинов, которые, как давно известно, играют центральную роль в метаболизме и энергетическом балансе.
Психолог Роджер Кон из университета Мичигана и его коллеги открыли ген MC3R более 20 лет назад и продемонстрировали, что у мышей в отсутствие этого протеина снижался рост, мышечная масса и увеличивалось ожирение. Последующие исследования, опубликованные группой Кона, также показали роль рецептора в регуляции взаимодействия между воспроизведением и энергетическим статусом, включая набор веса во время беременности.
Сейчас международная команда ученых под руководством Стивена О’Раилли из университета Кембриджа впервые показала, как дефекты в MC3R влияют на людей – результаты разительно подобны результатам мышей, сообщает ScienceDaily.
Команда О’Раилли докладывает об определении первого человека с мутацией в обеих копиях гена MC3R. Такие случаи чрезвычайно редки, и случаются, вероятно, один раз на миллиард. Физические характеристики этого человека были практически идентичны мышам без MC3R.
Используя данные Биобанка Великобритании команда проанализировала фенотип волонтеров с мутацией в одной копии гена, кодирующего MC3R. У этих людей наблюдался более низкий рост и сниженная мышечная масса.
«Каждый фенотип, который мы наблюдали у мышей, в конечном итоге повторялся у людей», – сказал Кон. – «Эта прямая связь между животной моделью и людьми не всегда происходит, но данное исследование показывает, что мыши – практически идеальная модель для изучения человеческих синдромов, связанных с рецепторами меланокортина».
Кроме того, О’Раилли открыл один новый фенотип у людей с мутацией MC3R: длительная задержка в начале пубертатного периода у пациента с отсутствием MC3R, и едва различимые, но значительные задержки у волонтеров из Биобанка Великобритании с мутацией только одной копии гена.
Читайте еще: Ковидная пневмония повышает риск легочных заболеваний после выздоровления, – иммунолог
Новые данные, полученные лабораторией Кона, также подвергают сомнению, что MC3R играет роль в передаче депривации в репродуктивную ось.