Пять часов и две минуты – столько понадобилось времени для секвенирования генома человека. Теперь благодаря новому способу пациентам могут устанавливать диагнозы намного быстрее
Новый сверхбыстрый подход к секвенированию генома, разработанный учеными Стэнфордской школы медицины, провели для диагностики редких генетических заболеваний всего за несколько часов – это рекорд, неслыханный в стандартной клинической практике. Обычно, когда дело касается секвенирования генома пациента и получения результатов, на это уходит несколько недель, передает sciencedaily.
Секвенирование генома позволяет ученым увидеть полный состав ДНК пациента, которая содержит информацию обо всем: от цвета глаз до наследственных заболеваний. Секвенирование генома имеет жизненно важное значение для диагностики пациентов с заболеваниями, укоренившимися в их ДНК. Как только врачи узнают об имеющейся конкретной генетической мутации, они соответствующим образом адаптируют лечение.
Теперь новый подход мега-секвенирования дал новое определение «быстрой» генетической диагностике: диагнозы ставили за семь-восемь часов. Быстрая диагностика означает, что пациенты будут проводить меньше времени в отделениях интенсивной терапии, им понадобится меньше тестов, они будут быстрее выздоравливать и тратить меньше средств на лечение. Самое главное, скорость секвенирования не влияет на точность.
Меньше чем за шесть месяцев команда ученых секвенировала геномы 12 пациентов. Пятерым из них диагноз был поставлен примерно за время обычного офисного рабочего дня. В одном из случаев потребовалось всего пять часов и две минуты, чтобы секвенировать геном пациента, что попало в Книгу рекордов Гиннеса как самый быстрый метод секвенирования ДНК. В других случаях на установку диагноза требовалось чуть меньше восьми часов.
Чтобы достичь сверхвысоких скоростей секвенирования, исследователям потребовалось новое оборудование. Ученым создали машину, состоящую из 48 секвенаторов, известных как проточные ячейки. Идея заключалась в том, чтобы секвенировать геном только одного человека, используя все проточные клетки одновременно. Этот подход оказался успешным, даже слишком – геномные данные перегрузили вычислительные системы лаборатории, которые не смогли обработать данные достаточно быстро. Поэтому пришлось полностью обновить конвейеры данных и системы хранения. Ученые ускорили каждый этап секвенирования. Теперь команда работает над оптимизацией своей системы, чтобы еще больше сократить время, примерно вдвое.