Житель Китая Сюй Вэй, папа двухлетнего Хаояна, создал домашнюю лабораторию, чтобы готовить лекарство для своего сына, больного редким генетическим заболеванием. Закрытые из-за пандемии COVID-19 границы не дают возможности семье выехать на лечение за границу, а само лекарство в Китае найти невозможно
У мальчика – синдром Менкеса. Это генетическое заболевание, которое влияет на то, как медь перерабатывается в организме. Медь очень важна для развития мозга и нервной системы. Больные дети редко доживают до трехлетнего возраста. Но Сюй полон решимости попробовать и не упустить возможный шанс вылечить сына, передает medicalxpress.
После того как 30-летнему мужчине сказали, что болезнь неизлечима, а единственное лекарство, которое могло бы облегчить симптомы, недоступно в Китае, он углубился в изучение фармацевтического дела. Ему пришлось переводить доступные в интернете по синдрому документы с английского языка. Затем он переоборудовал спортзал своего отца под лабораторию. Поняв, что ребенку может помочь гистидин меди, он собрал необходимое оборудование для приготовления препарата.
Теперь Хаоян ежедневно получает дозу домашнего лекарства, которое пополняет дефицит меди в организме. По словам отца, спустя две недели такого лечения некоторые показатели анализов крови вернулись к норме.
Читайте еще: Что такое иммунная система. Как укрепить иммунитет
На производство первого флакона с медным гистидином ушло шесть недель. Сначала Сюй проверил его действие на кроликах, а затем ввел лекарство себе. Не обнаружив никаких отклонений и побочных эффектов, он дал препарат сыну. Сюй понимает, что это лишь временное лекарство, которое не вылечит его ребенка. Ведь лечение медью эффективно при определенных генетических аномалиях и при условии, что оно начато в первые три недели жизни ребенка.
Деятельность папы вызвала интерес со стороны международной биотехнологической лаборатории VectorBuilder, которая решила запустить исследования генной терапии с Сюй для лечения синдрома Менкеса. Главный ученый лаборатории Брюс Лан назвал этот синдром «редким заболеванием среди редких болезней» и отметил, что на работу его вдохновил поступок Сюя. В ближайшие месяцы должны начаться клинические испытания и тесты на животных.
«Я не хочу, чтобы сын ожидал смерти. Хочется воспользоваться любой возможностью и иметь надежду, даже если мы проиграем», – говорит Сюй. Синдромом Менкеса чаще всего болеют мальчики. В мире с этим заболеванием рождается один ребенок из 100 тысяч. Эта генетическая аномалия вызывает нарушение поступления меди из желудочно-кишечного тракта в сосудистое пространство. Сопровождается замедлением роста, патологиями нервной системы и характерным закручиванием волос.