Редкие заболевания, в числе которых болезнь Помпе, трудно поддаются лечению из-за отсутствия исследований и малого количества больных
Болезнь Помне – это генетическое заболевание, при котором организм не может вырабатывать белок, расщепляющий сложный сахар гликоген для получения энергии. Скапливание гликогена повреждает мышцы и органы. Заболевание вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание, может поражать мышцы сердца, пишет news-medical.
Исследователи из американского университета Цинциннати разработали новое и очень эффективное лечение этого заболевания. По словам доктора Хани Кушлаф, возглавляющего исследование, болезнь Помпе поражает примерно 1 из 40 тысяч человек (в США). При отсутствии лечения может привести к прогрессирующей потере дееспособности мышц конечностей и дыхания, а в дальнейшем к использованию инвалидной коляски и респираторной поддержки.
Читайте еще: Почему невозможно спрогнозировать вирусные пандемии
В клиническом испытании ученые протестировали новый препарат или заместительную ферментную терапию (авальглюкозидаза альфа), чтобы увидеть, может ли она стать более эффективной и безопасной, чем применяемая сейчас. «Новая терапия оказалась безопаснее и эффективнее, чем текущая, одобренная FDA. Этот новый фермент станет новым стандартом лечения больных. Его уже отправили на одобрение в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов», – говорит Кушлаф.
Это было двойное слепое исследование, то есть ни участники, ни исследователи не знали, что вводили больным при помощи инфузии. У 51 пациента, получившего новый препарат, улучшилась работа дыхательных мышц, выносливость и сила. В комплексе это повлияло на улучшение качества жизни по сравнению с теми пациентами, кто получил стандартную терапию.
«Эти результаты очень перспективны для создания нового и эффективного лечения заболевания. С их помощью мы можем сделать следующие шаги для массового использования этого метода пациентами, улучшив их состояние и качество жизни», – считает Хани Кушлаф.